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Medicina Interna
quarta, 26 junho 2019 14:50
O desafio da gestão da PKU nos doentes adultos
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Dr. Arlindo Guimas
| Medicina Interna Hospital de Santo António, Porto

A fenilcetonúria ou PKU (#261600 OMIM; #ORPHA 716) é uma doença genética de herança autossómica recessiva (gene PAH; 2q22-q24.2) em que há um compromisso da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima permite a conversão de fenilalanina [Phe] em tirosina e a sua disfunção condiciona níveis elevados de Phe.

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